Curso de genética para postgrados

Curso de genética para postgrados

Departamento de Genética

Facultad de Medicina

 

Curso de Genética para Posgrados - 2019

 

  • Los teóricos se realizarán en el Centro de Telemedicina, FPG. Montevideo.

Horarios de Teóricos: 12:30 a 14:00 horas (ver cronograma abajo).

 

  • Los seminarios se realizarán:
    • Para Laboratorio Clínico en el salón de clase de Laboratorio Clínico.

Horario de Seminarios: 9 a 12 horas.

    • Para otras especialidades serán en el Centro de Telemedicina, FPG. Montevideo.
    • Horarios de Seminarios: 12:30 a 14:30 horas (ver cronograma abajo).

 

Cronograma Teóricos (general) y seminarios para Neurología y Pediatría

 

 

Fecha

Tema

Docente(s)

Lugar

1

Lunes 12/08

12:30 a 14:00

Introducción.

Detalles del curso.

Herencia en el Ser Humano. Bases cromosómicas y moleculares de la herencia.

Prof. Adj. Dra. Alejandra Tapié o Prof. Agdo. Dr. Víctor Raggio

C. Telemedicina FPG Montevideo + conexión H. Salto y H. Paysandú

2

Miércoles 14/08

12:30 a 14:00

Genética y Medicina. Diagnóstico en Genética Médica. Herramientas de Genética Molecular y Salud Humana.

Variabilidad genética en el Ser Humano y su relación con la salud.

Prof. Agdo. Dr. Víctor Raggio

C. Telemedicina FPG Montevideo + conexión H. Salto y H. Paysandú

3

Lunes 19/08

12:30 a 14:00

Análisis de casos clínicos 1.

Anomalía cromosómica

aCGH alterado

Herencia Multifactorial

Herencia autosómica recesiva (MPS1)

 

Prof. Adj. Dra. Alejandra Tapié

C. Telemedicina FPG Montevideo + conexión H. Salto y H. Paysandú

4

Miércoles 21/08

12:30 a 14:00

Análisis de casos clínicos 2.

Mutaciones dinámicas (enfermedad de Huntington / síndrome de X-frágil)

Patología mitocondrial

Herencia ligada al cromosoma X (DMD) 

Herencia autosómica dominante (HPE)

Mosaicismo somático (NF1 segmentaria)

Asist. Dra. Soledad Rodríguez

C. Telemedicina FPG Montevideo + conexión H. Salto y H. Paysandú

5

Lunes 26/08

12:30 a 14:00

Seminario 1.

Síndromes de microdelección

Imprinting genómico

Disomía uniparental

 

Prof. Adj. Dra. Alejandra Tapié

C. Telemedicina FPG Montevideo + conexión H. Salto y H. Paysandú

6

Miércoles 28/08

12:30 a 14:00

Seminario 2.

Mutaciones dinámicas

Consanguinidad

Mosaicismo gonadal

Diagnóstico prenatal

Asist. Dra. Soledad Rodríguez

C. Telemedicina FPG Montevideo + conexión H. Salto y H. Paysandú

7

Lunes 2/09

12:30 a 14:00

Seminario 3.

Artículos científicos. Presentación de los trabajo para evaluación (2 puntos)

 

Asist. Dra. Soledad Rodríguez / Prof. Agdo. Dr. Víctor Raggio

C. Telemedicina FPG Montevideo + conexión H. Salto y H. Paysandú

 

Miércoles 4/09

12:30 a 14:00

(Recuperación de clases)

 

A definir

FPG Montevideo + conexión H. Salto y H. Paysandú

 

Miércoles 6/11

12:30 a 14:00

Prueba.

 

Anfiteatro Caldeyro Barcia

 

 

Generalidades

 

Se realiza una vez al año en el segundo semestre.

Fecha: ver cronograma.

Prueba escrita: Se realizan dos períodos de prueba: uno en noviembre, aproximadamente un mes luego de finalizado el curso, y otro en marzo.

Contenido: 2 clases introductorias teóricas + 2 clases de discusión de casos clínicos + 3 seminarios (discusión de casos clínicos y artículos científicos).

Carga horaria total: 12 hs.

Horario: martes, de 12:30 a 14:00 hs (seminarios de 12:30 a 14:30).

Cupo: 120 estudiantes.

 

Docentes

 

Prof. Agdo. Dr. Víctor Raggio (coordinador)

Prof. Adj. Dra. Alejandra Tapié

Asist. Dra. Soledad Rodriguez

 

 

Objetivos del curso

 

El hecho de que la gran mayoría de las enfermedades genéticas se expresan en la primera década de la vida, que tengan expresión clínica en el sistema nervioso central y el crecimiento exponencial de los conocimientos a nivel molecular hace fundamental el manejo de los aspectos clínicos y moleculares de las enfermedades genéticas por los pediatras y neurólogos. Asimismo, médicos de otras especialidades deben manejar los aspectos básicos de genética para aplicar a sus pacientes y áreas de interés.

Teniendo en cuenta los cursos de genética básica que se dictan durante la carrera de Medicina, se propuso el siguiente temario con contenidos clínicos, complementario a los temas cursados.

 

Se aspira a que los estudiantes adquieran las siguientes competencias:

 

  • Evaluar adecuadamente el componente genético en la patología de sus pacientes.
  • Realizar y analizar una genealogía.
  • Determinar los posibles modos de herencia y riesgos de recurrencia.
  • Orientarse en el diagnóstico de los grandes tipos de enfermedades genéticas (alteraciones cromosómicas, enfermedades monogénicas, multifactoriales).
  • Detectar los casos en que se requiere una interconsulta con un especialista en Genética, y canalizar adecuadamente a los pacientes.
  • Solicitar adecuadamente ciertos tests genéticos complementarios y saber interpretarlos.
  • Colaborar con el especialista -o equipos interdisciplinarios- en el diagnóstico, seguimiento, tratamiento y asesoramiento genético de estos pacientes y sus familias.
  • Adquirir los conocimientos básicos para entender la cada vez más numerosa bibliografía nacional e internacional sobre Genética Médica en general y sobre patologías específicas.

Temario general

Modos de herencia en el Ser Humano Herencia Autosómica Recesiva / Consanguinidad / Herencia Autosómica Dominante / Herencia Ligada al Cromosoma X / Herencia Mitocondrial / Herencia Multifactorial / Asesoramiento Genético Variabilidad genética en el Ser Humano SNPs / CNVs / indels / Anomalía Cromosómica / Mutaciones Dinámicas (Repetidos de Tripletas) / Microdelecciones / Microduplicaciones Herencia no tradicional Mosaicismo Somático / Mosaicismo Germinal (Gonadal) /Imprinting (Impronta Genómica) / Epigenética (Metilación del ADN) / Disomía Uniparental / Mutaciones de novo Técnicas de diagnóstico en genética Cariotipo / CGH Array (Hibridación Genómica Comparativa) / FISH / MLPA / Secuenciación Genes o Regiones Específicos / Exoma / Genoma Completo / Clasificación de Variantes Genéticas Situaciones diagnósticas en Genética Médica Diagnóstico prenatal / DGP / Etiología Genética / Farmacogenética / Screening de Recién Nacidos / “Portadores”

 

Aprobación

 

Sobre un total de 12 puntos, los mismos se pueden obtener de la siguiente manera: 2 puntos, mediante trabajo escrito de análisis de un artículo científico + 10 puntos, en la prueba final escrita. La misma consiste de preguntas semiabiertas, de múltiple opción y situaciones problema.

Se aprueba con el 60% del total, es decir, 7,2 puntos.

 

 

Referencia

 

Policlínica de Genética

Centro Hospitalario Pereira Rossell, Hospital Pediátrico, Piso 3, Policlínica de Referencia.

Lunes y viernes, 8 a 11 hs; miércoles de 14:30 a 17:00.

 

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